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Enfermedades oculares de Origen genético

Las enfermedades oculares con origen genético son enfermedades causadas por alteraciones en el código genético que aparecen a lo largo de la vida y provocan problemas de visión que afectan en mayor o menor grado la calidad de vida del paciente. Debido a su carácter genético, la mayoría suelen heredarse de padres a hijos y pueden afectar distintos tejidos visuales: en la mácula, en la córnea, en el nervio óptico, etc. Más del 60% de los casos en los que existe ceguera infantil se deben a enfermedades con factores genéticos relacionados

¿Cuáles son las principales enfermedades oculares con factores genéticos?

  • Distrofias retinianas. Son una serie de enfermedades hereditarias de la retina que conducen a la degeneración de las células fotorreceptoras (conos y bastones). La principal es la retinosis pigmentaria, una enfermedad que afecta a dichas células retinianas, principalmente a los bastones, que son las células retinianas que se encargan de la visión periférica y de la visión en condiciones de baja luminosidad. Los conos, que son los fotoreceptores que nos dan la visión del color pueden también verse afectados. Su causa son alteraciones genéticas, que pueden ser distintas entre diferentes enfermos.
  • Glaucoma congénito, un tipo raro de glaucoma que se desarrolla en bebés y niños pequeños, que puede ser hereditario y tiene una base genética.
  • Catarata congénita. Las cataratas aparecen normalmente a edades avanzadas y se presentan como una opacidad del cristalino. Sin embargo, en el caso de la catarata congénita, está presente ya en el nacimiento por motivos genéticos. Suelen ser hereditarias y pueden afectar a uno o a ambos ojos.
  • Estrabismo hereditario. La desalineación de los ojos puede ser en algunos casos hereditaria, por lo que, en caso de historial familiar de estrabismo, es necesario someter al niño a una revisión oftalmológica completa.
  • Malformaciones. Anoftalmia (ausencia completa de uno o ambos ojos), microftalmia (tamaño anormalmente pequeño del globo ocular) y otras muchas malformaciones oculares.
  • Daltonismo. Alteración de origen genético ligada al cromosoma X que afecta a la capacidad de percibir el color debido a la falta o mal funcionamiento de alguno de los conos de la retina, unas células encargadas de diferenciar los colores verde, rojo y azul.
  • Distrofias corneales, un conjunto de enfermedades que producen pérdida de transparencia de la córnea.
  • Atrofia y neuropatías ópticas hereditarias. En la atrofia del nervio óptico, se produce una pérdida visual progresiva por daños en el nervio óptico, que puede tener una causa hereditaria. Otra enfermedad similar es la neuropatía óptica hereditaria de Leber, en la que la herencia mitocondrial juega un papel esencial.
  • Enfermedades sistémicas que afectan a la visión. Algunas enfermedades sistémicas con componentes hereditarios, como la enfermedad de Graves o la diabetes, pueden afectar a la visión.

Existen otras patologías muy prevalentes en la población general como la degeneración macular y el glaucoma, que corren mayor riesgo de desarrollarse en aquellas personas que tienen familiares de parentesco directo afectos. Ladegeneración macular asociada a la edades una enfermedad degenerativa que afecta a la parte central de la retina, responsable de la visión central. El principal factor de riesgo es la edad y existe más riesgo de desarrollarla a partir de los 60 años. Provoca visión borrosa y alteración de la forma y tamaño de las imágenes. El glaucoma es una enfermedad que produce daños en el nervio óptico, lo que puede conducir a una pérdida de visión progresiva del campo visual.


¿Por qué es tan importante someterse a una revisión oftalmológica?

Las revisiones oftalmológicas son necesarias para detectar cualquier tipo de enfermedad subyacente. Por eso, en caso de tener antecedentes familiares de enfermedades que puedan ser hereditarias y afecten a la visión, es necesario someterse a un examen oftalmológico completo para descartar su presencia o aplicar un tratamiento precoz, si lo hubiera.

Tomado de: https://icrcat.com/salud-ocular/riesgo-genetico/

Trasplante de Córnea

Con solo 30 años, Blanca Díaz Lenes padece distrofia corneal en ambos ojos. Se la detectaron a raíz de su pérdida de visión paulatina. Para ella todo empezaba a oscurecerse más y más y admite que llegó a sentirse inútil… su autoestima bajó al tiempo que imaginaba qué sería de su vida si quedaba ciega.

“Me sentía mal porque no podía ver, así que mediante mi seguro metí papeles y todos los días esperaba un trasplante”, dice esta mujer, nacida en Manguelito, corregimiento de Cereté. Su vida cambió después de la cirugía de córnea en su ojo izquierdo. ¡Ya puede ver mejor!

Hoy, con un derecho de petición, continúa luchando para obtener una córnea que recupere su ojo derecho, pero se siente inmensamente agradecida con Dios.

“Cuando uno tiene un problema es que dimensiona los problemas de los demás. Lo importante es que si uno puede ayudar, ¿por qué no hacerlo?”, afirma Blanca.

Tristemente, en Colombia no hay educación ni sensibilización en cuanto a donar órganos y tejidos.

Duval Mestra, técnico en banco de ojos, es el responsable de rescatar córneas en Bancort, lo cual se hace a cadáveres que cumplan con las condiciones para ser ‘aptos donantes’.

Preocupado, Duval expone algunas de las mentiras más comunes en torno a este procedimiento en Cartagena. Dice que funcionarios de algunas funerarias suelen decir a familiares de fallecidos que no acepten que su allegado sea donante, aduciendo que “el SOAT no les cubrirá todo el dinero correspondiente por muerte”, y además que “no dejen que lo toque el banco de tejidos, porque lo extraído lo van a vender, o en su defecto que al difunto le van a robar los ojos”…

La Fundación Banco de Órganos y Tejidos Bancort es uno de los 18 bancos de tejidos certificados por el Instituto Nacional de Vigilancia de Medicamentos y Alimentos -INVIMA en Colombia, para rescatar córneas, y nació debido a la necesidad de personas como Blanca, que esperan un trasplante que mejore su vida. Ellos están regulados por el Instituto Nacional de Salud, el INVIMA, la Red Nacional de Trasplantes, y entes como la Fiscalía General de la Nación y Medicina Legal.

El año pasado, hubo 223 asesinatos en Cartagena. La violencia y otros factores hacen que en la ciudad haya un gran número de cadáveres, así que podría pensarse que hay más posibilidades de extraer córneas, pero no es así. Hay contraindicaciones, es decir, situaciones bajo las cuales no se puede donar: tatuajes recientes, piercings, enfermedades infecto contagiosas, y muchísimas más.

Solo un número mínimo de fallecidos son aptos donantes. En porcentaje, Duval habla de un 5%.

En cuanto a donaciones de órganos y tejidos, Cartagena está muy por debajo de las cifras de otras ciudades. Julio Alberto Chacón, director médico de la Fundación Donarte, expuso que Cartagena en el 2018 tuvo 0 donantes de órganos.

En Cartagena, una carrera contrarreloj

Todo levantamiento amerita un protocolo, así que suele ser demorado. El clima caliente y húmedo de la ciudad no favorece, pues hace que el cadáver se descomponga más rápido y además, como se lee anteriormente, los antecedentes de muchos de los muertos impiden tenerlos en cuenta.

“En estos momentos, tanto la Policía Metropolitana como la Dirección de Investigación Criminal (DIJIN) y el CTI, son los encargados de los levantamientos. Hay que tener en cuenta que tienen un solo carro y, si ocurren en la noche 2 o 3 casos, por ejemplo, de polo a polo de la ciudad, eso complica los tiempos”, me explica Duval, quien tiene muy pocas horas para aprovechar los tejidos de la persona fallecida.

Él tiene en cuenta la isquemia, es decir, la falta de suministro de sangre a una parte del cuerpo, que puede causar daño a los tejidos debido a que no reciben oxígeno y nutrientes. “La isquemia caliente aplica a 6 horas desde que la persona fallece, es decir que se tienen solo 6 horas para rescatar el tejido, sin haber sido refrigerado. La isquemia fría (cuerpo en refrigeración) se maneja a 12 horas a partir de la muerte”, expone.

Bancort solo rescata las córneas de cadáveres que llegan a la morgue de Medicina Legal, en el barrio Zaragocilla. “Lamentablemente, en Cartagena, los vehículos destinados para los levantamientos no tienen un sistema para mantener el cadáver refrigerado y en buenas condiciones. Se necesita un engranaje entre instituciones como el CTI, la Policía, Medicina Legal y todo el equipo de rescate para que este trabajo se pueda hacer mejor”, sugiere.

¿Cómo se rescatan las córneas?

Duval se despierta a las cuatro de la madrugada, llega al banco a las cinco. Pregunta en Medicina Legal si hay o no casos de fallecidos y cuántos, a qué hora entraron y mejor si le pueden decir las causas de la muerte, la hora de muerte, la hora del levantamiento, las condiciones bajo las que murió, la nacionalidad…

Él llama al Instituto Nacional de Salud – INS, que atiende después de 7 de la mañana, y le otorgan una certificación en caso de que la persona fallecida no haya manifestado en vida que se oponía a donar. Esto, en caso de que ese cadáver aplique como donante.

En presencia del personal forense, se valora minuciosamente el cuerpo, buscando indicios de alguna enfermedad, y se procede al protocolo establecido.

“Las córneas se extraen mediante un proceso quirúrgico, minucioso y exhaustivo, con todas las medidas de bioseguridad, asepsia y antisepsia, para tener seguridad y confiabilidad para con el personal y los tejidos”, explica Duval.

“Una vez me pasó un caso de una persona que cumplía con los requisitos como donante, pero cuando lo fuimos a ver había recibido balazo en un ojo y el otro ojo no le servía desde hace mucho tiempo por enfermedad, entonces ahí el cuerpo declinó”, recuerda.

Cuando el fallecido cumple con los requisitos, se le toman muestras de sangre para mandarlas a laboratorio. Las córneas retiradas se envasan en un medio de preservación (un medio antibiótico, una especie de líquido), se sellan y ese tejido se queda ahí, etiquetado, en cuarentena, hasta que lleguen los resultados del laboratorio. Si todo sale bien, el tejido entra a otra evaluación, pero si algo sale mal, se destruye. Luego se hacen otros exámenes, con los que el director médico o responsable científico decide si el tejido es apto para trasplante visual o tectónico.

Se considera trasplante visual al que es terapéutico y se utiliza para mejorar la calidad visual. Por otro lado, el trasplante tectónico se utiliza para salvar el ojo del paciente en caso de una perforación inminente.

Decidido lo anterior, el tejido va hacia la IPS o la clínica donde sea solicitado, a personas que lo necesiten, teniendo como prioridad a los niños.

Las IPS que reciban estos tejidos deben estar habilitadas por la Red de Donación y Trasplantes. En Cartagena, solo hay tres clínicas que pueden recibir córneas para mejorar la vida de los pacientes, y son la Clínica Oftalmológica, Clínica Ebenezer y la Clínica Ocular o Centro de Cirugía Láser.

Este tejido rescatado, sin embargo, puede ser enviado a otras ciudades de Colombia. Si hay una urgencia 0 en el país, es decir, cuando llega a una clínica de la red un paciente con urgencia de trasplante, los bancos del país están obligados a suministrar el tejido necesario, por llamado del Instituto Nacional de Salud.

Debe saber…

Solo cuando una persona entra en muerte cerebral y cumple los requisitos, es cuando el hígado, corazón, riñón y demás órganos se pueden extraer de este ‘apto donante’ a través de un delicado procedimiento quirúrgico en un hospital certificado. En la Costa Caribe hay solo un centro donde se hace este procedimiento: la Clínica de la Costa.

Por su parte, a un cadáver que llegue a Medicina Legal, solo pueden extraerle tejidos como córneas, huesos y posiblemente válvulas cardíacas.

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Blanca está a un paso de recuperar completamente su visión, solo espera que una de esas córneas que rescata gente como Duval, pueda llegar a ella y le cambie la vida.

“Hay quienes piensan que esto es malo, que esto no se debe hacer, y es todo lo contrario. Donando pueden hacer que cambien vidas como la mía, así que cuando llegue el momento, yo estoy totalmente dispuesta a donar”, manifiesta.

TOMADO DE EL UNIVERSAL: https://www.eluniversal.com.co/suplementos/facetas/donacion-de-cornea-ojos-mas-alla-de-la-muerte-CF997949

Miopía – Una de las dolencias mas comunes en nuestros ojos

La miopía es un problema de la refracción que se manifiesta cuando el paciente percibe borrosos los objetos lejanos. La miopía se debe a que la imagen se forma delante de la retina, bien porque la córnea, el cristalino o ambos son muy potentes, o bien porque el ojo es más largo de lo normal.

En realidad, se suele considerar que el origen de la miopía se encuentra en variaciones biológicas del sistema visual que producen un fallo en la correlación entre los diferentes componentes del ojo (curvatura corneal, potencia del cristalino, longitud axial y profundidad de la cámara anterior).

Los síntomas pueden presentarse desde la infancia y pueden aumentar con el paso del tiempo al producirse cambios en la graduación. Por regla general, la miopía tiende a estabilizarse a partir de los 18 años. Puede presentarse asociada a otros defectos refractivos, como el astigmatismo (astigmatismo miópico) y la presbicia o vista cansada.